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Benefits and limitations of genome-wide association studies GWAS--益处和局限性

程序员文章站 2022-07-01 15:15:21
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GWAS

Benefits and limitations of genome-wide association studies GWAS--益处和局限性

 

注:染色质开放性(chromatin accessibility)是指真核生物染色质DNA在核小体或转录因子等蛋白与其结合后,对其他蛋白能否再结合的开放程度。这一特性反映了染色质转录活跃程度,结合其他DNA修饰(如甲基化)信息,特定条件下的染色质开放性变化可以提供大量的基因表达调控信息,为各种蛋白结合新位点的发现指明方向。

GWAS using SNP arrays versus WGS

Benefits and limitations of genome-wide association studies GWAS--益处和局限性

GWAS reference panels

Benefits and limitations of genome-wide association studies GWAS--益处和局限性

GWAS的一般好处

1.GWAS在识别新型变异性状关联方面非常成功。
2.GWAS可以导致新的生物机制的发现。
3.GWAS研究结果具有多种临床应用。
4.GWAS可以提供对复杂性状的种族变异的洞察力。
5.GWAS与低频和罕见变体的研究相关。
6.GWAS可用于鉴定新的单基因和寡源疾病基因。
7.GWAS可以研究除SNV之外的遗传变异。
8.GWAS数据用于基因识别之外的多种应用。
9.GWAS数据生成,管理和分析非常简单。
10.GWAS数据易于共享,公共数据有助于新发现。
11.迄今公布的GWAS调查结果仅代表冰山一角。

特定于基于SNP芯片的GWAS的优点

基于SNP芯片的GWAS使用可靠的基因分型技术。
基于SNP芯片的GWAS对于识别风险基因座具有成本效益。

11.迄今公布的GWAS调查结果仅代表冰山一角

Benefits and limitations of genome-wide association studies GWAS--益处和局限性

 

GWAS的一般局限

1.GWAS受到重要的多重测试负荷的惩罚(penalized)。
2.GWAS只解释遗漏遗传力的一小部分。
3.GWAS不一定能确定因果变异和基因。
4.GWAS无法识别复杂性状的所有遗传决定因素。
5.GWAS在检测人类上位性(epistasis)方面基本上没有成功。
6.GWAS信号可能是由于神秘的人口分层造成的。
7.GWAS的临床预测价值有限。

基于SNP芯片的GWAS特有的限制

基于SNP芯片的GWAS依赖于预先存在的遗传变异参考面板。
基于SNP芯片的GWAS无法检测导致疾病的超罕见突变。

总结

Benefits and limitations of genome-wide association studies GWAS--益处和局限性